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晚發型龐貝氏症 確診不易
晚發型龐貝氏症症狀複雜、容易遊走多個科別，平均花費6年才確診。高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示，龐貝氏症是一種遺傳性的罕見疾病，會出現漸進性的肌肉無力，以及下背疼痛、呼吸短促等多種症狀，但因為這些症狀發展速度緩慢且容易與其他疾病症狀相仿而讓患者難以確認，提醒民眾應留心生活中可能出現的多種龐貝氏症症狀，及早就醫，治療不延誤。
22歲的小潔(化名)表示，小時候喜歡到處跑跑跳跳，國中時卻出現背部抽痛、易喘，甚至連簡單的起身都相當困難。小潔媽媽回想，當時先後帶小潔尋求中醫、骨科、小兒科仍找不到原因，耗時半年轉診至小兒神經科才確診為龐貝氏症。
患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，堆積的肝醣逐漸傷害肌肉功能與運作，導致出現肌肉無力甚至呼吸衰竭而死亡。龐貝氏症又可分為嬰兒型與晚發型，嬰兒型龐貝氏症盛行率約四萬分之一，在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大及嚴重的肌肉無力，且病情發展快速，不過國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫，嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。
晚發型龐貝氏症盛行率約二萬分之一，為嬰兒型發生率的2倍，卻因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，且惡化速度不一，導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等多科門診後仍無法確診，根據國外研究數據顯示晚發型龐貝氏症患者從症狀出現到確診，平均需花費6年時間。
梁文貞醫師提醒，龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病，延遲診斷易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更會逐年下降1.6%，造成患者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活。
有鑑於此，台灣龐貝氏症協會邀網路名人蔡阿嘎拍攝衛教宣傳影片「蔡阿嘎：無聲無息的謎樣疾病：龐貝氏症！蔡阿嘎帶您認識！」透過趣味方式帶民眾了解罕見疾病龐貝氏症，從日常生活中關注身體的小細節，若出現逐漸肌肉無力，特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀，若至一般門診求醫後無法改善，應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。
花蓮4萬戶停水 賴：三天內修復
【台灣醒報記者鄭羿菲台北報導】「盼自來水供應能在3天內（14日前）修復，讓花蓮民眾有水可打掃，過個溫馨的年。」行政院長賴清德11日二度赴花蓮勘災，並指示自來水公司董事長郭俊銘，再辛苦都要共同面對。至於外界質疑相較2年前台南大地震中央撥補200億元重建，此次卻僅撥款5億元助花蓮賑災，賴揆反駁說，「台南市府僅接受9000萬元款項，事後重建是使用各界捐款與市府經費。」
0206花蓮大地震造成4棟建築物倒塌、16人死亡、1人失聯、285人受傷與4000戶停水等災情，總統蔡英文與賴清德各分別2次赴花蓮勘災、慰問災民。「盼3天內能儘速恢復供水。」賴清德11日上午視察花蓮地震自來水供應修復情形時親自向郭俊銘指示， 務必在除夕年前達成供水，讓花蓮鄉親有水打掃，才能夠準備過個溫馨的年。
賴清德回憶道，2016年台南大地震時造成上千處自來水管破裂，缺水時間達半個月，甚至勞煩時任行政院長張善政協調自來水供應所需的各項資源，因此自來水公司處理地震缺水的問題已有相當經驗，已將維修管線工作人員調派到花蓮的自來水公司，定能加大能量儘速處理，再辛苦都要共同面對。
至於台南大地震時，中央政府撥款200億元助台南重建，而此次卻只撥3億元協助花蓮，遭到社會各界質疑大小眼，賴清德反駁說，「台南大地震中，僅向中央拿了9000多萬元經費，包括唯冠大樓、幸福大樓、東區大智市場公寓大樓的倒塌重建，及土壤液化影響1000多棟房屋等，後續工作都是運用民眾善款與市政府經費，並無拿中央200億元之事。」
賴清德勸勉花蓮縣長傅崐萁指出，台灣歷經921、台南大地震等災害，中央有一套妥適標準，地方首長對於賑災難免心急，請傅縣長先穩定情緒，未來事宜將千頭萬緒，包括災民就學、就業等問題，都需要時間解決，他因為有台南大地震的經驗，故在第一時間指派國發會主委陳美伶組織成立「賑災與重建專案小組」，「有任何賑災要求都可在平台討論，隨後經費也都會到位。」
「大家都有一套共同的標準，不會有獨厚台南卻不關心花蓮的情況發生。」賴清德隨後也說，行政院會跟花蓮站在一起，中央政府的關心只會更多不會更少。
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