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商品訊息功能:

商品訊息簡述:

 龐貝氏症協會公開宣導！這是你一定要了解的罕見疾病！

你聽過龐貝氏症嗎？這是一種鮮少民眾了解的「危險罕見疾病」，由於初期症狀與很多病例相似，平均需要6年才能確診，但延誤治療最嚴重可能出現呼吸衰竭導致死亡。為避免憾事發生，龐貝氏症協會特別舉辦記者會，親自向民眾宣導！

 

兩類型

 

龐貝氏症分為兩種類型，一為嬰兒型，出生幾個月後病症會明顯快速發展，因此早在2005年我國已經有「龐貝氏症新生兒篩檢計畫」，因此是比較容易發現並提早治療的。

 

另一類則是晚發型，比起嬰兒型則相對比較難以預測，因為從兒童時期到晚年都有可能發生。初期症狀常與其他精神肌肉疾病相似，包括肌肉無力、肌肉萎縮等等，所以如果出現類似症狀時，最好及早就醫，因為龐貝氏症發展到晚期就屬於不可逆之疾病。

 

早期症狀

 

嬰兒型的早期症狀包含：嚴重肌肉無力，嬰兒無法正常爬行、行走、舌頭肥大、心臟肥大、呼吸困難、無法正常發育等等。

 

晚發型症狀則不太一樣，患者會逐漸在軀幹和下肢出現肌肉無力、行動時疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症候群、間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等症狀。

 

治療方法

 

龐貝氏症目前的治療方法為「酵素替代療法」，每個月定期注射酵素，可以有效延長患者的壽命，也能讓患者擁有正常生活，但患者的呼吸和行走功能並不能完全恢復正常。龐貝氏症的最佳治療期為肌肉尚未受損前，所以也呼籲民眾，若有類似病症出現時，千萬不要拖延治療！

 

（首圖為示意圖／取自pixabay）

 

 腹主動脈瘤破裂出血休克 安南醫院大動脈瘤急重症團隊救回病患

台南市立安南醫院大動脈瘤急重症團隊挑戰高致命性手術，成功拯救一名因腹主動脈瘤破裂大量失血逾2,000 c.c致休克的病人，由麻豆區醫院急轉送至安南醫院緊急手術，成功執行微創支架合併剖腹減壓手術，搶救回寶貴生命。

病人癒後良好，3/19中午現身記者會，見證生死一瞬間的驚險，並由醫療團隊解說如何搶救這近9成死亡率個案的超高難度任務。

心臟外科楊智鈞主治醫師表示，59歲林先生於工地工作途中，突然休克倒地送往安南醫院，到院時腹鼓如球，情況相當危急；急診團隊經大量輸血穩定生命徵象後，機警的診斷病人為腹部動脈脈瘤破裂出血、合併休克，立刻會診心臟血管外科進行緊急手術。

病患動脈瘤相當巨大而且彎曲，支架置放難度極高，加上已經破裂，時間相當緊迫，但楊智鈞醫師仍於兩小時後成功置放支架止住出血。

楊醫師說，由於原先的大量出血累積在肚子裡，壓迫到肝臟、腎臟、腸胃等器官，腹內壓力飆升，他再度當機立斷手術打開腹腔洩除腹內高壓，並且先以無菌膠膜覆蓋腹部器官，等待三日器官功能穩定後，再將腹部縫合，最後病人順利出院。

楊智鈞醫師強調，腹主動脈瘤破裂出血休克，死亡率高達九成，近年來大動脈瘤微創支架手術盛行，因為傷口小、恢復快，許多民眾、甚至外科醫師自己，都誤以為這種手術很安全。但那僅限於動脈瘤尚未破裂的狀況下，一般狀況的支架手術死亡率的確不到2%，但是如果已經破裂出血、甚至休克，即便來得及送到醫院開刀，死亡率也接近 40%。

楊醫師說，如果併發腹內高壓，當機立斷剖開腹腔減壓、延遲關閉腹部相當重要。晚幾個鐘頭，很可能器官就壞掉了。

楊醫師補充道，預防的方法當然是提早發現，65歲以上、高血壓、抽菸男性患者都是主動脈瘤高危險群，建議至少做過一次腹部超音波檢查，當然如果劇烈腹痛、合併休克、意識喪失，必須高度懷疑腹主動脈瘤破裂引起，醫師自己本身也要非常警覺。

心臟外科主任陳偉華說，這是安南醫院創院5年來，第一例腹主動脈瘤破裂出血休克、需開腹減壓而且存活的病人，將團隊診治複雜高難度大動脈瘤急重症的能力再度往前推進，更加堅固大台南地區民眾血管健康屏障。

 

 

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